Mme la présidente

La parole est à M. Philippe Berta.

M. Philippe Berta

Nous célébrerons demain la Journée internationale des maladies rares ; à cette occasion, je tiens à saluer le combat sans relâche des familles et des patients. Ils sont plus de 3 millions en France – très majoritairement des enfants – et quelque 40 millions en Europe à être porteurs d’une des plus de 7 000 pathologies désignées sous ce nom, essentiellement de nature génétique, allant des maladies neuromusculaires visées par le Téléthon de l’Association française contre les myopathies (AFM) aux cancers pédiatriques. Les familles concernées sont regroupées en plus de 300 associations elles-mêmes membres de l’Alliance maladies rares, la plus grande association de patients du pays.

En qualité de président du groupe d’études sur les maladies rares à l’Assemblée nationale, je souhaite appeler votre attention sur plusieurs points. En effet, les patients atteints de maladies rares sont presque tous orphelins de traitement, et un grand nombre d’entre eux décéderont en bas âge ou mèneront une vie marquée à jamais par la maladie.

Après l’évaluation du troisième plan national maladies rares (PNMR3), le quatrième est désormais finalisé. Or les acteurs du secteur – des patients aux associations en passant par les chercheurs, par les praticiens et par les industriels – réclament des mesures relatives au diagnostic, à la thérapie et à l’évaluation clinique, ainsi que l’instauration d’un nouveau modèle économique pour les biothérapies innovantes. Il en est grand temps, sachant que plus de 2 500 thérapies géniques sont en cours de développement. Comment expliquer aux familles que des traitements existent, mais que leurs enfants ne pourront y accéder à cause de l’errance diagnostique, des délais administratifs ou du manque de financement ?

À l’heure où l’ONU a adopté la résolution du 16 décembre 2021 visant à relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille, et bien que le ministère de la santé français se soit emparé du sujet, il convient de redoubler les efforts engagés. Nous devons accélérer la recherche, améliorer nos pratiques diagnostiques et préparer au mieux l’accès aux nouvelles biothérapies.

Madame la ministre du travail, de la santé et des solidarités, que pouvons-nous attendre du quatrième plan national maladies rares ? Comment envisager de pérenniser ces actions, étant donné que ce domaine relève du temps long ? (Applaudissements sur plusieurs bancs des groupes Dem, RE et HOR.)

Mme la présidente

La parole est à Mme la ministre du travail, de la santé et des solidarités.

Mme Catherine Vautrin, ministre du travail, de la santé et des solidarités

Permettez-moi de commencer ma réponse en m’associant à l’hommage que vous avez rendu à l’ensemble des membres de l’Alliance maladies rares. Je tiens également à remercier le groupe d’études que vous présidez pour l’accompagnement qu’il offre aux familles concernées.

Je souhaite réaffirmer d’emblée la volonté du Gouvernement de poursuivre les efforts réalisés depuis vingt ans en la matière. Vous venez de décrire l’ampleur du phénomène : plus de 3 millions de Français, soit 4,5 % de la population, sont atteints par une des 7 000 maladies rares connues à ce jour. Il importe particulièrement de rappeler que plus de la moitié des cas de maladie rare concernent des enfants de moins de cinq ans, et que ces pathologies sont responsables de 10 % des décès d’enfants âgés de 1 à 5 ans.

Ces chiffres terribles ne doivent pas nous faire oublier les belles réussites et les perspectives enthousiasmantes qu’ont permises les avancées de la recherche ; j’en parlais hier encore avec ma collègue Sylvie Retailleau, ministre de l’enseignement supérieur et de la recherche. Vingt-cinq ans après la création de la mission des médicaments orphelins par Simone Veil, vingt ans après le premier plan national maladies rares, nous avons fait d’immenses progrès. La France reste d’ailleurs pionnière dans ce domaine.

Par la labellisation de 132 nouveaux centres de référence pour les maladies rares – soit une augmentation de 28 % –, nous affirmons notre détermination à lutter contre l’impasse qu’est l’errance diagnostique, dans l’Hexagone comme outre-mer. Nous devons aller encore plus loin : en investissant 36 millions d’euros supplémentaires, nous affinerons le maillage dans l’ensemble du territoire. Il s’agit d’une mesure majeure du PNMR4.

À la veille de la Journée internationale des maladies rares, je tiens à saluer le professeur Agnès Linglart. Notre travail suivra quatre axes : le parcours de vie et de soins, le diagnostic, l’innovation et le traitement, et la collecte de données de santé et d’échantillons biologiques. (Applaudissements sur quelques bancs des groupes RE et Dem.)